O que é doença renal policística autossômica dominante?
É uma doença hereditária que decorre de uma mutação genética geralmente nos genes PKD1 ou PKD2, ou seja, é uma doença que pode ser passada de pais (mãe ou pai) para filhos (homens ou mulheres).
Uma vez que um dos pais seja acometido, há um risco de 50% dos filhos também herdarem a alteração genética. No entanto, a forma como a doença se manifesta em cada um é bastante variável, nem sempre refletindo a mesma evolução entre os familiares.
Como essa doença se apresenta?
Caracteriza-se por formação de múltiplos cistos em ambos os rins. À medida que esses cistos vão surgindo, eles vão ocupando o espaço do rim saudável, fazendo com que ele vá perdendo sua função. Por isso, a doença renal policística é uma causa de doença renal crônica (clique aqui para ler o artigo completo sobre doença renal crônica).
Os cistos e as manifestações clínicas da doença começam a aparecer geralmente na adolescência ou vida adulta e com o passar dos anos de vida, o número de cistos tende a aumentar. Logo, é essencial o acompanhamento com o Nefrologista visando adotar estratégias que visem lentificar esse processo.
A Dra Bruna Rodrigues é médica Nefrologista pela USP-SP.
Além de cistos nos rins, é possível haver a formação de cistos também em outros órgãos como fígado, pâncreas e outros.
Quem é o médico que cuida de doença renal policística?
O médico que trata rins policísticos é o Nefrologista.
A Dra Bruna Rodrigues é médica Nefrologista especialista em Doenças Renais em São Paulo.
Dra Bruna estudou 6 anos de faculdade e 4 anos de especialização em Clínica Médica e Nefrologia. Continua em constante atualização através de congressos, cursos e artigos científicos.
Atualmente ela é médica assistente do Serviço de Diálise do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
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Trustindex verifica se a fonte original da avaliação é Google. Quais os sintomas de rins policísticos?
- Perda da taxa de filtração dos rins
- Cuja apresentação consiste, inicialmente, em aumento dos valores de creatinina nos exames de sangue (ver artigo sobre doença renal crônica)
- Hipertensão (pressão alta)
- Sangramento na urina
- Que pode decorrer de:
- Infecção urinária
- Pedras nos rins
- Ruptura de cisto renal
- Que pode decorrer de:
- Pedras nos rins
- Os pacientes com rins policísticos possuem um risco maior de desenvolver pedras nos rins em relação à população geral
- Dor nos rins
- Que pode decorrer de:
- Infecção no rim (pielonefrite) ou de cisto
- Ruptura de cisto
- Pedras nos rins (crise de cólica renal)
- Compressão ou estiramento de estruturas por crescimento dos cistos e dos rins
- Que pode decorrer de:
- Aumento do volume abdominal
- Por aumento dos tamanhos dos rins e dos cistos
- Infecção
- Geralmente se apresenta por dor nos rins e/ ou febre
- A infecção pode ser nos rins (pielonefrite) ou nos cistos (infecção de cisto renal). Essa distinção por vezes é difícil, no entanto, é muito importante pois o tratamento pode ser diferente.
Todos esses sintomas e/ou complicações são prevenidas quando possível, diagnosticadas e tratadas pelo médico Nefrologista.
A Dra Bruna Rodrigues é médica Nefrologista pela USP-SP.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico se baseia na história familiar de rins policísticos e no número de cistos renais identificados no exame de imagem (como ultrassom, tomografia ou ressonância magnética) de acordo com a idade do paciente.
Em que se baseia o tratamento?
O tratamento de cada paciente é individualizado. A abordagem varia de acordo com taxa de crescimento dos cistos e da velocidade da progressão da doença, depende também da taxa de filtração dos rins e da presença ou não das intercorrências e/ou dos sintomas acima citados.
Podemos dividir essa abordagem em alguns pontos:
- Aconselhamento genético
- É importante orientar o rastreio em outros familiares, assim como orientar sobre a hereditariedade da doença. Com isso, podemos detectar a doença, se presente, de forma mais precoce e já iniciar os cuidados necessários!
- Rastreio de possíveis complicações associadas
- Até cerca de 8 a 10% dos pacientes com rins policísticos possuem aneurismas intracranianos. Essa prevalência pode ser maior em pacientes que possuem história familiar de aneurisma! Por isso, um adequado rastreio com neuroimagem (exame de imagem, como tomografia ou ressonância da cabeça) para identificação e, então, tratamento precoce do aneurisma é um importante cuidado no acompanhamento dos pacientes.
- Controle rigoroso da pressão arterial
- Caso haja hipertensão, é muito importante o controle rigoroso da pressão arterial com estratégias comportamentais e medicamentosas.
- Prática de atividade física
- É aconselhada! No entanto, é importante a discussão com o seu Nefrologista visando evitar atividades de impacto ou contato que possam estar associadas a um aumento do risco de ruptura dos cistos.
- Ingesta hídrica
- Caso a taxa de funcionamento dos rins esteja normal, é importante ingerir muita água pois isso pode ajudar a reduzir o crescimento dos cistos. A avaliação da quantidade de líquido ideal é realizada nas consultas com o médico nefrologista.
- Dieta
- Nos pacientes com rins policísticos recomenda-se evitar dietas hiperproteicas pois podem estar associadas a um maior crescimento dos cistos, assim como deve se evitar a ingestão de quantidades elevadas de café.
- Adotar dietas pobres em sal é outro aspecto importante tanto para tanto reduzir o crescimento dos cistos como para melhor controle da pressão arterial.
- As orientações em relação a ajustes na dieta são realizadas conforme exames de sangue e de urina de 24h nas consultas com médico Nefrologista, em conjunto com o(a) Nutricionista.
- Medicamentos
- Nos pacientes “rapidamente progressores”, ou seja, aqueles cujo o crescimento dos cistos é maior e mais rápido, mas ainda sem perda acentuada da taxa de funcionamento dos rins, pode haver benefício também em testar medicamentos que lentificam a progressão da doença em adição às estratégias acima – infelizmente ainda não disponíveis no Brasil.
O Nefrologista é o médico especialista no tratamento de rins policísticos.
A Dra Bruna Rodrigues é médica Nefrologista pela USP-SP.